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2024年1月31日，蚌埠市婦幼保健院醫(yī)技黨支部一行4人，在支部書記王云的帶領(lǐng)下前往懷遠(yuǎn)縣包集鎮(zhèn)曹莊村，走進(jìn)患兒崔寶寶家中進(jìn)行回訪探望。

崔寶寶是出生后,通過我院新生兒疾病篩查中心篩查出的一名苯丙酮尿癥患兒。自2017年篩查確診以來，每月需要往返復(fù)查一次，驗(yàn)血監(jiān)測(cè)孩子體內(nèi)苯丙氨酸的值，在我院進(jìn)行規(guī)范治療，到目前已經(jīng)有7個(gè)年頭了。孩子日常飲食須遵醫(yī)生囑咐攝入特殊食品，每月花費(fèi)在千元以上。

苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝疾病，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，導(dǎo)致腦部發(fā)育不全。表現(xiàn)為智力低下，皮膚干燥，體液有鼠尿味等。崔寶寶由于出生就進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)及時(shí)，治療得當(dāng)，目前生長(zhǎng)發(fā)育均正常，健康活潑、聰明可愛，已經(jīng)是名小學(xué)生了。

我們在與家長(zhǎng)的交談中，詳細(xì)了解了孩子的健康狀況、生活狀況和學(xué)習(xí)狀況，給孩子送了書包和文具等，家長(zhǎng)和孩子都一再表示感謝！看到孩子在我院醫(yī)務(wù)人員的關(guān)心幫助下，家長(zhǎng)精心照護(hù)下茁壯成長(zhǎng)，我們都感到無比欣慰。