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為迎接第74個國際六一兒童節(jié)，2024年5月31日，蚌埠婦幼新生兒疾病篩查中心成功舉辦“護(hù)佑健康、與愛同行”——遺傳代謝病患兒“六一”關(guān)愛活動。本次活動邀請了10組患有先天性遺傳代謝病的患兒家庭參加，市婦幼保健院副院長陳軍、保健辦主任朱兆輝、醫(yī)技黨支部書記王云、院兒科主任徐茹、新篩中心主任劉洋出席了本次活動。

首先由陳軍副院長代表蚌埠婦幼向兒童及家長的到來表示歡迎，她表示市新篩中心不僅對全市新生兒進(jìn)行遺產(chǎn)代謝疾病的篩查，還擔(dān)負(fù)著和家長共同與疾病做斗爭的使命，希望通過本次活動，加強(qiáng)與家長們的聯(lián)系，共同為兒童撐起健康的天空。

隨后，為家長們播放了新生兒疾病篩查出生缺陷救助公益視頻；兒科遺傳代謝病主診醫(yī)生徐茹為家長們進(jìn)行了遺傳代謝病專題健康知識講座，并進(jìn)行了答疑。

新篩中心對受邀患兒開展免費(fèi)生長發(fā)育評估和體檢服務(wù)，為到場所有患兒家庭發(fā)放由市婦幼保健院和浙江博圣公益基因會提供價值為400元的圖書玩具等禮物。

到會家長們表示感謝蚌埠婦幼的暖心服務(wù)，更感謝黨和國家對兒童健康提供的民生服務(wù)，即便生活中遇到坎坷，總能感覺來自全社會力量支撐著他們一路前行。

自2000年以來，蚌埠市新生兒疾病篩查中心從最早篩查先天性甲低、苯丙酮尿癥兩個病種，一直在不斷努力，創(chuàng)新工作方式方法，實現(xiàn)了一張血卡篩查29種遺傳代謝病的跨越。截至目前，該中心共篩查出800多例遺傳代謝病患兒，并且實現(xiàn)了“篩查-診斷-治療-救助-隨訪”的閉環(huán)流程，使患兒的智能發(fā)育和體格發(fā)育基本能達(dá)到正常同齡兒童水平，避免了殘疾兒童的發(fā)生，造福家庭，造福社會。

近些年來，PKU患兒的治療費(fèi)用已納入新農(nóng)合報銷，國家出生缺陷救助基金會也實施了先天性遺傳代謝病貧困救助項目，通過全社會的努力幫助患兒家庭減輕治療費(fèi)用，避免因病致貧的發(fā)生。

2023年我市把新生兒疾病篩查納入到50項民生項目，全市婦幼加大了宣傳力度，提高了管理水平，并且讓更多的社會群體關(guān)注到這樣的群體，通過此次活動增進(jìn)家長與蚌埠婦幼的聯(lián)系，提高了家長對遺傳代謝病孩子治療的知識儲備，通過全方位的指導(dǎo)，讓每一個遺傳代謝病的孩子都能擁有健康快樂的童年！