新生兒疾病篩查皖北分中心
省級(jí)兒童早期發(fā)展示范基地
蚌埠市產(chǎn)前篩查中心
國(guó)家級(jí)愛(ài)嬰醫(yī)院
“新篩”究竟是什么?
很多人其實(shí)并不知道!
什么是新篩?
新篩:是新生兒疾病篩查的簡(jiǎn)稱(chēng),是指對(duì)某些已知會(huì)影響到寶寶體格、智力發(fā)育的先天性、遺傳代謝疾病在新生兒期用實(shí)驗(yàn)室方法進(jìn)行檢測(cè),以達(dá)到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的目的,以避免殘疾發(fā)生甚至可以挽救生命。
新篩的篩查項(xiàng)目
1、苯丙酮尿癥(PKU);
2、先天性甲狀腺功能減低癥(CH);
3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH);
4、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥(G6PD)等30項(xiàng)。
什么是先天性甲狀腺功能減低癥(CH)?
先天性甲狀腺功能減低癥(CH)俗稱(chēng)“呆小癥”,是兒科的常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病,由于患兒甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙,使體內(nèi)的甲狀腺激素水平不足,造成患兒生長(zhǎng)發(fā)育落后,身材矮小,智力發(fā)育落后。新生兒期可出現(xiàn)生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)、可有少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘,常在3-6個(gè)月后癥狀逐漸明顯,生長(zhǎng)緩慢和智能發(fā)育落后。只有通過(guò)篩查才能早期發(fā)現(xiàn),早期確診、確診后及時(shí)治療(口服藥物)并定期復(fù)查。寶寶會(huì)跟正常孩子一樣生長(zhǎng)發(fā)育,不影響今后的生活。
什么是葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥?
葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD缺乏癥)是一種遺傳性基因突變疾病,患兒在某些誘因如藥物或食用蠶豆等情況下發(fā)病,又稱(chēng)“蠶豆病”。臨床表現(xiàn)為記性溶血性貧血和高膽紅素血癥。新生兒可以導(dǎo)致核黃疸而遺留智力發(fā)育落后。本病目前無(wú)特殊治療,通過(guò)新生兒疾病篩查確證的小兒,發(fā)給G6PD缺乏癥攜帶卡,卡內(nèi)列出禁用和慎用的藥物和食物,指導(dǎo)患兒避免接觸誘因,預(yù)防疾病發(fā)生。
什么是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)?
先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥(CAH)是一組常染色體隱性遺傳性疾病。由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的先天性缺乏,導(dǎo)致女性男性化,男性假性性早熟,身材矮小,發(fā)育障礙,嚴(yán)重影響患兒的心理發(fā)育。新生兒篩查能使70%的CAH患兒在未出現(xiàn)臨床癥狀前得到早期診斷,3個(gè)月內(nèi)得到早期治療。治療期間有效控制雄性激素水平,在整個(gè)發(fā)育過(guò)程中維持正常的生長(zhǎng)速率和骨齡成熟,其最終成年身高和發(fā)育影響較少,有利于患兒身心健康。
蚌埠市新生兒疾病篩查中心
開(kāi)展新生兒遺傳代謝性疾病共29種篩查,其中苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥篩查為民生工程檢查項(xiàng)目。我院作為全國(guó)出生缺陷(遺傳代謝?。┚戎鷥?yōu)秀項(xiàng)目實(shí)施單位,為符合條件的遺傳代謝病患兒申請(qǐng)救助。
咨詢(xún)電話:2042941
地點(diǎn):治淮路308號(hào),蚌埠市婦幼保健院東院區(qū)。
重要提醒
篩查采血地點(diǎn):全市各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、市新生兒疾病篩查中心(市婦幼保健院東院區(qū))。
結(jié)果查詢(xún):正常結(jié)果可在網(wǎng)絡(luò)查詢(xún)。微信搜索“蚌埠市新生兒疾病篩查中心”公眾號(hào)并關(guān)注新篩結(jié)果查詢(xún)。
特別注意
異常結(jié)果新篩中心會(huì)聯(lián)系家長(zhǎng),家長(zhǎng)應(yīng)注意手機(jī)短信提醒,保持電話通訊暢通。
圖文來(lái)源:菏澤市婦幼保健院產(chǎn)科
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