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安徽省新生兒疾病篩查皖北分中心，是經(jīng)原安徽省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)成立的皖北地區(qū)唯一一家新生兒疾病篩查中心，承擔(dān)著皖北地區(qū)新生兒疾病篩查的質(zhì)量控制、實(shí)驗(yàn)室檢測、可疑病例復(fù)查、患兒治療隨訪、信息反饋、篩查報(bào)表匯總及數(shù)據(jù)分析上報(bào)等工作。該中心自成立以來，嚴(yán)格按照新生兒疾病篩查管理辦法和技術(shù)規(guī)范的要求，積極推進(jìn)全市新生兒疾病篩查工作，為我市降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)做出了巨大的貢獻(xiàn)。

目前，皖北分中心共有7名工作人員，其中管理人員1名，治療醫(yī)生1名，實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員3名，其他技術(shù)人員2名。我們擁有一流的專家、一流的技術(shù)、溫馨的環(huán)境、專業(yè)的服務(wù)，致力于“早篩查、早診斷、早治療”，為孕媽和寶寶的健康保駕護(hù)航。擁有國內(nèi)外先進(jìn)的精準(zhǔn)度極高的實(shí)驗(yàn)設(shè)備，如芬蘭生產(chǎn)的1420半自動(dòng)及1235全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光免疫分析儀及先進(jìn)的串聯(lián)質(zhì)譜儀，率先在皖北地區(qū)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行26種遺傳代謝病的篩查，擴(kuò)大了篩查病種，提高了遺傳代謝病的檢出率。

開展的篩查項(xiàng)目主要有：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及利用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等29種遺傳代謝病的篩查。

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